EN
CDH23 - Usher syndroom type 1D
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
- Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605516
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CLRN1 - Usher syndroom type 3A (USH3A)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
- Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
606397
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
MYO7A - Usher syndroom type 1B
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
- Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
276903
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
PCDH15 - Usher syndroom type 1F
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
- Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605514
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
USH1C (HARMONIN)- Usher syndroom type 1C
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
- Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605242
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
USH1G - Usher syndroom type 1G
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
- Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607696
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
USH2A - Usher syndroom type 2A
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
- Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES doofheid (inclusief GJB2) (99.6% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.6% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (99.6% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Analyse van een of meerdere specifieke deleties
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.
OMIM:
608400
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
