Gen

MITF - Waardenburg syndroom type 2A

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MITF - Waardenburg syndroom type 2A



MITF - Waardenburg syndroom type 2A

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Waardenburg Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Erfelijke kanker panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • panel Melanoom, basis (CDKN2A, CDK4, MITF p.(Glu318Lys)¹
  • panel Melanoom, basis (CDKN2A, CDK4, MITF p.(Glu318Lys)¹
  • panel Melanoom, uitgebreid (CDKN2A, CDK4, MITF p.(Glu318Lys), BAP1, POT1, TERT promoter)¹
  • panel Melanoom, uitgebreid (CDKN2A, CDK4, MITF p.(Glu318Lys), BAP1, POT1, TERT promoter)¹
  • Preconceptie test panel¹
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 156845
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PAX3 - Waardenburg syndroom type 1/3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PAX3 - Waardenburg syndroom type 1/3



PAX3 - Waardenburg syndroom type 1/3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Waardenburg Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹
  • Schisis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 606597
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SNAI2 - Waardenburg syndroom type 2D

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SNAI2 - Waardenburg syndroom type 2D



SNAI2 - Waardenburg syndroom type 2D

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Waardenburg Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Voor SNAI2 zijn enkel deleties beschreven. Indien slechts een heterozygote deletie wordt aangetoond kan sequentie analyse alsnog uitgevoerd worden.

OMIM: 602150
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SOX10 - Waardenburg syndroom type 2E

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SOX10 - Waardenburg syndroom type 2E



SOX10 - Waardenburg syndroom type 2E

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Waardenburg Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Neuropathieën panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 602229
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies