EN
MITF - Waardenburg syndroom type 2A
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Waardenburg Syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel Melanoom, basis (CDKN2A, CDK4, MITF p.(Glu318Lys)¹
- panel Melanoom, basis (CDKN2A, CDK4, MITF p.(Glu318Lys)¹
- panel Melanoom, uitgebreid (CDKN2A, CDK4, MITF p.(Glu318Lys), BAP1, POT1, TERT promoter)¹
- panel Melanoom, uitgebreid (CDKN2A, CDK4, MITF p.(Glu318Lys), BAP1, POT1, TERT promoter)¹
- WES craniofaciale afwijkingen (99.7% *)
- WES doofheid (inclusief GJB2) (99.7% *)
- WES erfelijke kanker (99.7% *)
- WES huidaandoeningen¹ (99.7% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (99.7% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
156845
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
PAX3 - Waardenburg syndroom type 1/3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Waardenburg Syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES craniofaciale afwijkingen (99.8% *)
- WES doofheid (inclusief GJB2) (99.8% *)
- WES huidaandoeningen¹ (99.8% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.8% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.8% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES schisis (99.8% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
606597
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SNAI2 - Waardenburg syndroom type 2D
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Waardenburg Syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
- WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Voor SNAI2 zijn enkel deleties beschreven. Indien slechts een heterozygote deletie wordt aangetoond kan sequentie analyse alsnog uitgevoerd worden.
OMIM:
602150
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SOX10 - Waardenburg syndroom type 2E
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Waardenburg Syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
- WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
- WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
- WES leverziekten (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
602229
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
