Chr.

ataxia Telangiectasia (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ataxia Telangiectasia (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)



ataxia Telangiectasia (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Chromosoom breukanalyse
Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 208900
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

Bloom syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bloom syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)



Bloom syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Chromosoom breukanalyse
Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 604610
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

Fanconi anemie (chromosoom-breuk onderzoek, MMC test) (na telefonisch overleg)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Fanconi anemie (chromosoom-breuk onderzoek, MMC test) (na telefonisch overleg)



Fanconi anemie (chromosoom-breuk onderzoek, MMC test) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Chromosoom breukanalyse
Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)



Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Nijmegen Breuk Syndroom

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Chromosoom breukanalyse
Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 602667
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed