Chromosomenonderzoek

ataxia Telangiectasia (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Chromosoom breukanalyse

Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 208900
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

Bloom syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Chromosoom breukanalyse

Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 604610
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

Fanconi anemie (chromosoom-breuk onderzoek, MMC test) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Chromosoom breukanalyse

Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek
• Aandoeningen > Oncogenetica > Nijmegen Breuk Syndroom

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Chromosoom breukanalyse

Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 602667
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed