Dragerschap bij gezond individu

dragerschapsonderzoek bij gezond individu (CNV)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Dragerschap bij gezond individu

Doorlooptijd
5 weken

Methode

• Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
• Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

dragerschaponderzoek naar (submiscroscopische) chromosomale afwijkingen (karyotypering of FISH)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Dragerschap bij gezond individu
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Dragerschap bij gezond individu

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Karyotypering
• FISH

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed