EN
chromosomenonderzoek bij multipele congenitale afwijkingen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > MCA en/of verstandelijke beperking
Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur
Methode
- Karyotypering
- QF-PCR
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed
downsyndroom (chromosomenonderzoek)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > MCA en/of verstandelijke beperking
Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur
Methode
- Karyotypering
- QF-PCR
OMIM:
190685
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed
