Gen

RASA1 - capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

RASA1 - capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie ¹



RASA1 - capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 139150
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies