EN
RASA1 - capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
139150
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
