EN
MVK - hyper-IgD syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Hyper-IgD syndroom
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Hyper-IgD syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (90.4% *)
- WES huidaandoeningen¹ (90.4% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (90.4% *)
- WES metabole aandoeningen (90.4% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES primaire immuundeficiëntie (90.4% *)
- WES verstandelijke beperking (90.4% *)
- WES visusstoornissen (90.4% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
251170
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
