EN
RUNX1 - familiaire plaatjes dysfunctie met predispositie voor AML
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Plaatjesdysfunctie, familiaire (met AML)
- Aandoeningen > Oncogenetica > Plaatjesdysfunctie, familiaire (met AML)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
151385
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
