Ga naar hoofdinhoud
Gen

CFHR1 - thrombotische thrombocytopenische purpura

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

CFHR1 - thrombotische thrombocytopenische purpura


Toevoegen

CFHR1 - thrombotische thrombocytopenische purpura

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Trombotische trombocytopenische purpura (TTP)
  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Trombotische trombocytopenische purpura (TTP)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.7% *)
  • WES nierziekten (97.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 134371
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen