Gen

GP1BA - platelet-type Von Willebrand ziekte

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GP1BA - platelet-type Von Willebrand ziekte



GP1BA - platelet-type Von Willebrand ziekte

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Von Willebrand ziekte

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panelĀ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606672
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

VWF - Von Willebrand ziekte

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

VWF - Von Willebrand ziekte



VWF - Von Willebrand ziekte

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Von Willebrand ziekte

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panelĀ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 613160
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies