Gen

ACO1 - Aconitase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ACO1 - Aconitase deficiëntie



ACO1 - Aconitase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Aconitase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 100880
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies