Bloom syndroom

BLM - Bloom syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Bloom syndroom
• Aandoeningen > Oncogenetica > Bloom syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
SCE-analyse is mogelijk, maar niet noodzakelijk. Hiervoor is heparinebloed nodig.

OMIM: 210900
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies