Gen

BLM - Bloom syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

BLM - Bloom syndroom



BLM - Bloom syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Bloom syndroom
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Bloom syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • Erfelijke kanker panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
SCE-analyse is mogelijk, maar niet noodzakelijk. Hiervoor is heparinebloed nodig.

OMIM: 210900
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies