Gen

GATA2 - GATA2-deficientie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GATA2 - GATA2-deficientie



GATA2 - GATA2-deficientie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > GATA2-deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • Erfelijke kanker panel
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 20800
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies