LRBA - immuundeficiëntie, gewoon variabel, type 8 met autoimmuniteit
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Immuundeficientie, gewoon variabel met autoimmuniteit
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
606453
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies