Gen

STAT1 - recidiverende mycobacteriele en virale infecties

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

STAT1 - recidiverende mycobacteriele en virale infecties



STAT1 - recidiverende mycobacteriele en virale infecties

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Infecties, recidiverend

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600555
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

STAT3 - hyper-IgE recidiverende infectie syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

STAT3 - hyper-IgE recidiverende infectie syndroom



STAT3 - hyper-IgE recidiverende infectie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Infecties, recidiverend

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 102582
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies