STAT1 - recidiverende mycobacteriele en virale infecties
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Infecties, recidiverend
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600555
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
STAT3 - hyper-IgE recidiverende infectie syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Infecties, recidiverend
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
102582
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies