Gen

PHOX2B - congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom met of zonder ziekte van Hirschsprung

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PHOX2B - congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom met of zonder ziekte van Hirschsprung



PHOX2B - congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom met of zonder ziekte van Hirschsprung

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Longziekte > Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom met of zonder ziekte van Hirschsprung

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613013
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies