Cystische fibrose (CF)

CFTR - cystische fibrose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Longziekte > Cystische fibrose (CF)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Leverziekten panel
• Mannelijke infertiliteit panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Onderzoek van het gehele CFTR gen wordt met WES verricht, waarbij enkel varianten (nucleotide en kopienummer) in dit gen geïnterpreteerd wordt. Het is mogelijk om tegelijkertijd of achteraf een WES genpanel aan te vragen. Let dan wel op de doorlooptijd van het WES panel. Voor gerichte analyse van familiaire afwijkingen wordt Sanger sequencing of MLPA gebruikt.

OMIM: 602421
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CFTR - cystische fibrose (analyse van veel voorkomende mutaties)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Longziekte > Cystische fibrose (CF)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Leverziekten panel
• Mannelijke infertiliteit panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Gerichte analyse naar een of meerdere varianten
• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen

• Bij dragerschapsbepaling (bij onbekende familiaire variant of echodense darmen bij de foetus) worden de 50 meest voorkomende Europese en Nederlandse CFTR varianten getest.
• Bij bevestigen / uitsluiten diagnose wordt onderzoek van het gehele CFTR gen met WES verricht, waarbij enkel (nucleotide en kopienummer) varianten in dit gen geïnterpreteerd worden. Het is mogelijk om tegelijkertijd of achteraf een WES genenpanel aan te vragen. Let dan wel op de doorlooptijd van het WES panel.

OMIM: 602421
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies