Gen

SLC26A3 - congenitale chloride diarree

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC26A3 - congenitale chloride diarree



SLC26A3 - congenitale chloride diarree

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Congenitale chloride diarree

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.5% *)
  • WES nierziekten (99.5% *)
  • WES preconceptie test ยน

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 126650
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies