Crigler-Najjar syndroom

UGT1A1 - Crigler-Najjar syndroom type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Crigler-Najjar syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 191740
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

UGT1A1 - Crigler-Najjar syndroom type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Crigler-Najjar syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 191740
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies