Gen

UGT1A1 - Crigler-Najjar syndroom type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

UGT1A1 - Crigler-Najjar syndroom type 1



UGT1A1 - Crigler-Najjar syndroom type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Crigler-Najjar syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panelĀ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 191740
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

UGT1A1 - Crigler-Najjar syndroom type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

UGT1A1 - Crigler-Najjar syndroom type 2



UGT1A1 - Crigler-Najjar syndroom type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Crigler-Najjar syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panelĀ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 191740
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies