Pancreatitis panel
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Pancreatitis
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Panel versie:
DG-5.0.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
PRSS1 - erfelijke pancreatitis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Pancreatitis
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Pancreatitis panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
276000
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SPINK1 - erfelijke pancreatitis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Pancreatitis
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Pancreatitis panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 12 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
167790
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies