Gen

PRKCSH - polycysteuze leverziekte

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PRKCSH - polycysteuze leverziekte



PRKCSH - polycysteuze leverziekte

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Polycysteuze leverziekte

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES leverziekten (94.1% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (94.1% *)
  • WES metabole aandoeningen (94.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 177060
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SEC63 - polycysteuze leverziekte

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SEC63 - polycysteuze leverziekte



SEC63 - polycysteuze leverziekte

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Polycysteuze leverziekte

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES leverziekten (77.3% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (77.3% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608648
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies