2-aminoadipine 2-oxoadipine-acidurie

Gen

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Metabole aandoeningen panel
Mitochondriële aandoeningen panel
Polyneuropathieën panel¹
Preconceptie test panel¹
Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614984
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen