EN
MCCC1 - 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
609010
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
MCCC2 - 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase 2 deficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
609014
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
