Gen

MCCC1 - 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MCCC1 - 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiëntie



MCCC1 - 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609010
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MCCC2 - 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase 2 deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MCCC2 - 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase 2 deficiëntie



MCCC2 - 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase 2 deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609014
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies