Gen

AUH - 3-Methylglutacon acidurie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

AUH - 3-Methylglutacon acidurie



AUH - 3-Methylglutacon acidurie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% **)
  • WES metabole aandoeningen (99.7% **)
  • WES preconceptie test *
  • WES verstandelijke beperking (99.7% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600529
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CLPB - 3-methylglutaconzuuracidurie type VII

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CLPB - 3-methylglutaconzuuracidurie type VII



CLPB - 3-methylglutaconzuuracidurie type VII

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (97.9% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.9% **)
  • WES metabole aandoeningen (97.9% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (97.9% **)
  • WES preconceptie test *
  • WES primaire immuundeficiëntie (97.9% **)
  • WES verstandelijke beperking (97.9% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 616254
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

OPA3 - 3-Methylglutacon acidurie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

OPA3 - 3-Methylglutacon acidurie



OPA3 - 3-Methylglutacon acidurie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.2% **)
  • WES metabole aandoeningen (99.2% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (99.2% **)
  • WES preconceptie test *
  • WES visusstoornissen (99.2% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606580
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SERAC1 - 3-Methylglutacon acidurie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SERAC1 - 3-Methylglutacon acidurie



SERAC1 - 3-Methylglutacon acidurie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (99.0% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.0% **)
  • WES metabole aandoeningen (99.0% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (99.0% **)
  • WES preconceptie test *
  • WES primaire immuundeficiëntie (99.0% **)
  • WES verstandelijke beperking (99.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614725
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TAZ - 3-Methylglutacon acidurie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TAZ - 3-Methylglutacon acidurie



TAZ - 3-Methylglutacon acidurie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel cardiomyopathie core targeting (46 genen) - HCM, DCM, ARVD/C, RCM *
  • WES hartaandoeningen* (95.8% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.8% **)
  • WES metabole aandoeningen (95.8% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (95.8% **)
  • WES primaire immuundeficiëntie (95.8% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300394
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TMEM70 - 3-Methylglutacon acidurie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TMEM70 - 3-Methylglutacon acidurie



TMEM70 - 3-Methylglutacon acidurie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.6% **)
  • WES metabole aandoeningen (97.6% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (97.6% **)
  • WES preconceptie test *
  • WES verstandelijke beperking (97.6% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612418
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies