Producten Aandoeningen Metabool 3-Methylglutacon acidurie
Gen

AUH - 3-Methylglutacon acidurie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

AUH - 3-Methylglutacon acidurie



AUH - 3-Methylglutacon acidurie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600529
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CLPB - 3-methylglutaconzuuracidurie type VII

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CLPB - 3-methylglutaconzuuracidurie type VII



CLPB - 3-methylglutaconzuuracidurie type VII

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 616254
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

OPA3 - 3-Methylglutacon acidurie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

OPA3 - 3-Methylglutacon acidurie



OPA3 - 3-Methylglutacon acidurie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606580
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SERAC1 - 3-Methylglutacon acidurie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SERAC1 - 3-Methylglutacon acidurie



SERAC1 - 3-Methylglutacon acidurie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614725
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TAZ - 3-Methylglutacon acidurie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TAZ - 3-Methylglutacon acidurie



TAZ - 3-Methylglutacon acidurie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300394
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TMEM70 - 3-Methylglutacon acidurie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TMEM70 - 3-Methylglutacon acidurie



TMEM70 - 3-Methylglutacon acidurie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612418
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies