EN
AUH - 3-Methylglutacon acidurie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600529
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CLPB - 3-methylglutaconzuuracidurie type VII
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
616254
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
OPA3 - 3-Methylglutacon acidurie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
606580
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SERAC1 - 3-Methylglutacon acidurie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
614725
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TAZ - 3-Methylglutacon acidurie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300394
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TMEM70 - 3-Methylglutacon acidurie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
612418
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
