Gen

LPIN1_01 - Acute terugkerende myoglobinurie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

LPIN1_01 - Acute terugkerende myoglobinurie



LPIN1_01 - Acute terugkerende myoglobinurie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Acute terugkerende myoglobinurie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605518
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies