Gen

CPS1 - Carbamoylfosfaatsynthetase 1-deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CPS1 - Carbamoylfosfaatsynthetase 1-deficiëntie



CPS1 - Carbamoylfosfaatsynthetase 1-deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Carbamoylfosfaatsynthetase 1-deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (99.9% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% **)
  • WES metabole aandoeningen (99.9% **)
  • WES preconceptie test *
  • WES verstandelijke beperking (99.9% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608307
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies