Carbamoylfosfaatsynthetase 1-deficiëntie

CPS1 - Carbamoylfosfaatsynthetase 1-deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Metabool > Carbamoylfosfaatsynthetase 1-deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608307
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies