Producten Aandoeningen Metabool Dystonie, dopamine responsief
Gen

GCH1 - Dystonie, dopamine

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GCH1 - Dystonie, dopamine



GCH1 - Dystonie, dopamine

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Dystonie, dopamine responsief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600225
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SPR - sepiapterine reductase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SPR - sepiapterine reductase deficiëntie



SPR - sepiapterine reductase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Dystonie, dopamine responsief
  • Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie, dopamine responsief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 182125
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies