Producten Aandoeningen Metabool Enolase deficiëntie
Gen

ENO1 - Enolase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ENO1 - Enolase deficiëntie



ENO1 - Enolase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Enolase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 172430
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ENO2 - Enolase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ENO2 - Enolase deficiëntie



ENO2 - Enolase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Enolase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 131360
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies