Fosfoglyceraat kinase 1 deficiëntie

PGK1 - Fosfoglyceraat kinase 1 deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Metabool > Fosfoglyceraat kinase 1 deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)
• WES metabole aandoeningen (99.7% *)
• WES spieraandoeningen (99.7% *)
• WES verstandelijke beperking (99.7% *)
• WES visusstoornissen (99.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 311800
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies