Producten Aandoeningen Metabool Fosfoglyceraat mutase 1 deficiƫntie
Gen

PGAM1 - Fosfoglyceraat mutase 1 deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PGAM1 - Fosfoglyceraat mutase 1 deficiëntie



PGAM1 - Fosfoglyceraat mutase 1 deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Fosfoglyceraat mutase 1 deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 172250
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies