Producten Aandoeningen Metabool Glyceraldehyde-3-fosfaat dehydrogenase defic├źntie
Gen

GAPDH - Glyceraldehyde-3-fosfaat dehydrogenase deficëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GAPDH - Glyceraldehyde-3-fosfaat dehydrogenase deficëntie



GAPDH - Glyceraldehyde-3-fosfaat dehydrogenase deficëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Glyceraldehyde-3-fosfaat dehydrogenase deficëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 138400
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies