Gen

GBE1 - glycogeen stapelingsziekte type IV

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GBE1 - glycogeen stapelingsziekte type IV



GBE1 - glycogeen stapelingsziekte type IV

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Glycogeen stapelingsziekte

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Foetale akinesie panel
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Neuropathieën panel¹
  • Preconceptie test panel¹
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607839
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies