Gen

AGXT - Primaire hyperoxalurie type I

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

AGXT - Primaire hyperoxalurie type I



AGXT - Primaire hyperoxalurie type I

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Hyperoxalurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% **)
  • WES nierziekten (100.0% **)
  • WES preconceptie test *

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604285
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GRHPR - Hyperoxalurie type II

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GRHPR - Hyperoxalurie type II



GRHPR - Hyperoxalurie type II

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Hyperoxalurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (81.7% **)
  • WES metabole aandoeningen (81.7% **)
  • WES nierziekten (81.7% **)
  • WES preconceptie test *

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604296
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

HOGA1 - Primaire hyperoxalurie type III

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

HOGA1 - Primaire hyperoxalurie type III



HOGA1 - Primaire hyperoxalurie type III

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Hyperoxalurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.1% **)
  • WES metabole aandoeningen (99.1% **)
  • WES nierziekten (99.1% **)
  • WES preconceptie test *

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613597
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies