Producten Aandoeningen Metabool Infantiele neuroaxonale dystrofie
Gen

PLA2G6_01 - Infantiele neuroaxonale dystrofie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PLA2G6_01 - Infantiele neuroaxonale dystrofie



PLA2G6_01 - Infantiele neuroaxonale dystrofie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Infantiele neuroaxonale dystrofie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603604
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies