Gen

ACADS - Korte keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ACADS - Korte keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie



ACADS - Korte keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Korte keten Acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606885
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies