Gen

HPRT1 - Lesch–Nyhan syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

HPRT1 - Lesch–Nyhan syndroom



HPRT1 - Lesch–Nyhan syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Lesch–Nyhan syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (88.2% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (88.2% **)
  • WES metabole aandoeningen (88.2% **)
  • WES nierziekten (88.2% **)
  • WES verstandelijke beperking (88.2% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 308000
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies