Producten Aandoeningen Metabool Malaat dehydrogenase deficiëntie
Gen

MDH1 - Malaat Dehydrogenase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MDH1 - Malaat Dehydrogenase deficiëntie



MDH1 - Malaat Dehydrogenase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Malaat dehydrogenase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 154200
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MDH1B - Malaat Dehydrogenase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MDH1B - Malaat Dehydrogenase deficiëntie



MDH1B - Malaat Dehydrogenase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Malaat dehydrogenase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies