Malaat dehydrogenase deficiëntie

MDH1 - Malaat Dehydrogenase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Metabool > Malaat dehydrogenase deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 154200
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

MDH1B - Malaat Dehydrogenase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Metabool > Malaat dehydrogenase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies