BCKDHA - Maple Syrup Urine Disease type Ia
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Maple Syrup Urine Disease
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608348
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
BCKDHB - Maple Syrup Urine Disease type Ib
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Maple Syrup Urine Disease
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
248611
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
DBT - Maple Syrup Urine Disease type II
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Maple Syrup Urine Disease
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
248610
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies