EN
BCKDHA - Maple Syrup Urine Disease type Ia
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Maple Syrup Urine Disease
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608348
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
BCKDHB - Maple Syrup Urine Disease type Ib
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Maple Syrup Urine Disease
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
248611
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
DBT - Maple Syrup Urine Disease type II
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Maple Syrup Urine Disease
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
248610
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
