Gen

MMACHC - Methylmalonacidurie met homocystinurie type cbIC

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MMACHC - Methylmalonacidurie met homocystinurie type cbIC



MMACHC - Methylmalonacidurie met homocystinurie type cbIC

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Methylmalonacidurie met homocystinurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panelĀ¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Metabole aandoeningen panel
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panelĀ¹
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609831
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies