Gen

MMACHC - Methylmalonacidurie met homocystinurie type cbIC

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MMACHC - Methylmalonacidurie met homocystinurie type cbIC



MMACHC - Methylmalonacidurie met homocystinurie type cbIC

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Methylmalonacidurie met homocystinurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES huidaandoeningen* (100.0% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% **)
  • WES preconceptie test *
  • WES verstandelijke beperking (100.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609831
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies