Perrault syndroom

LARS2 - Perrault syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Metabool > Perrault syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Premature ovariële insufficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604544
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies