Producten Aandoeningen Metabool Pyridoxamine 5’-fosfaat oxidase deficiëntie
Gen

PNPO - Pyridoxamine 5’-fosfaat oxidase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PNPO - Pyridoxamine 5’-fosfaat oxidase deficiëntie



PNPO - Pyridoxamine 5’-fosfaat oxidase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Pyridoxamine 5’-fosfaat oxidase deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603287
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies