Pyridoxineafhankelijke epilepsie

ALDH7A1 - Pyridoxineafhankelijke epilepsie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Metabool > Pyridoxineafhankelijke epilepsie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 107323
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies