Gen

ALDH7A1 - Pyridoxineafhankelijke epilepsie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ALDH7A1 - Pyridoxineafhankelijke epilepsie



ALDH7A1 - Pyridoxineafhankelijke epilepsie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Pyridoxineafhankelijke epilepsie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panelĀ¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 107323
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies