Producten Aandoeningen Metabool Pyruvaat kinase deficiƫntie
Gen

PKM - Pyruvaat kinase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PKM - Pyruvaat kinase deficiëntie



PKM - Pyruvaat kinase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Pyruvaat kinase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 179050
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies