Smith-Lemli-Opitz syndroom

DHCR7 - Smith-Lemli-Opitz syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Metabool > Smith-Lemli-Opitz syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Foetale akinesie panel
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602858
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies