Producten Aandoeningen Metabool Succinyl-CoA3-ketozuur-CoA-transferasedeficiëntie
Gen

OXCT1 - Succinyl-CoA:3-ketozuur-CoA-transferasedeficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

OXCT1 - Succinyl-CoA:3-ketozuur-CoA-transferasedeficiëntie



OXCT1 - Succinyl-CoA:3-ketozuur-CoA-transferasedeficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Succinyl-CoA3-ketozuur-CoA-transferasedeficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601424
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies