Gen

SLC19A3 - thiamine metabolisme dysfunctie syndroom type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

SLC19A3 - thiamine metabolisme dysfunctie syndroom type 2



SLC19A3 - thiamine metabolisme dysfunctie syndroom type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Thiamine metabolism dysfunction syndroom
  • Aandoeningen > Neurologisch > Thiamine metabolism dysfunction syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel (% *)
  • Epilepsie panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Mitochondriële aandoeningen panel (% *)
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606152
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies