Gen

MUT - Vitamine B12-resistente methylmalonacidurie type mut0

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MUT - Vitamine B12-resistente methylmalonacidurie type mut0



MUT - Vitamine B12-resistente methylmalonacidurie type mut0

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Vitamine B12-resistente methylmalonacidurie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609058
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies