Gen

HEXA - ziekte van Tay Sachs

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

HEXA - ziekte van Tay Sachs



HEXA - ziekte van Tay Sachs

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Ziekte van Tay Sachs

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (92.4% **)
  • WES metabole aandoeningen (92.4% **)
  • WES preconceptie test *
  • WES verstandelijke beperking (92.4% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 2791
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies