EN
DLST - alpha-ketozuur dehydrogenase
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Alpha-ketozuur dehydrogenase
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
126063
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
OGDH - alpha-ketoglutaat dehydrogenase deficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Alpha-ketozuur dehydrogenase
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613022
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
