Anemie

PUS1 - myopathie- lactaat acidose en sideroblastaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
• Aandoeningen > Mitochondriëel > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608109
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

YARS2 - myopathie, lactaat acidose and sideroblastaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
• Aandoeningen > Mitochondriëel > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)
• Preconceptie test panel¹
• Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610957
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies