Gen

PUS1 - myopathie- lactaat acidose en sideroblastaire anemie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PUS1 - myopathie- lactaat acidose en sideroblastaire anemie



PUS1 - myopathie- lactaat acidose en sideroblastaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • IJzerstofwisselingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)
  • Preconceptie test panel¹
  • Spieraandoeningen panel
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608109
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

YARS2 - myopathie, lactaat acidose and sideroblastaire anemie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

YARS2 - myopathie, lactaat acidose and sideroblastaire anemie



YARS2 - myopathie, lactaat acidose and sideroblastaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • IJzerstofwisselingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)
  • Preconceptie test panel¹
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610957
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies