EN
PUS1 - myopathie- lactaat acidose en sideroblastaire anemie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Anemie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)
- WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608109
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
YARS2 - myopathie, lactaat acidose and sideroblastaire anemie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Anemie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610957
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
